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Con el advenimiento de técnicas moleculares precisas, la biopsia muscular ya no es esencial para el diagnóstico. Las pruebas con inmunofluorescencia pueden detectar proteínas específicas como enfermedades musculares muy raras distrofina en las fibras musculares. Luego de la biopsia, se usan marcadores fluorescentes para teñir la muestra que tiene la proteína que interesa. Los estudios neurofisiológicos pueden identificar cambios físicos o químicos en el sistema nervioso.

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No existe tratamiento específico que pueda detener o revertir la evolución de cualquier forma de distrofia muscular. Todas las formas de distrofia muscular son genéticas y no pueden prevenirse.

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El tratamiento se dirige a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones enfermedades musculares muy raras de la debilidad, la movilidad disminuida, y las dificultades cardíaca y respiratoria. El tratamiento puede implicar una combinación de enfoques, incluidas la fisioterapia, la terapia medicamentosa y la cirugía.

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A menudo es necesaria click ventilación asistida para tratar la debilidad muscular respiratoria que acompaña a muchas formas de distrofia muscular, especialmente en las etapas tardías. Los pacientes obesos con distrofia de Duchenne pueden contraer apnea del sueño obstructiva y requieren ventilación nocturna.

Los pacientes con ventilación también podrían enfermedades musculares muy raras el uso de un tubo de alimentación.

Puede recetarse una terapia medicamentosa para retrasar la degeneración muscular. Los corticosteroides como la prednisona pueden retrasar la velocidad de deterioro muscular en la distrofia de Duchenne y ayudar a los niños a enfermedades musculares muy raras la fuerza y prolongar la marcha independiente durante varios años.

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Las opciones incluyen el estiramiento pasivo, la corrección postural y el ejercicio. Se desarrolla un programa para cubrir las necesidades individuales del paciente. La terapia debe comenzar tan pronto como sea posible luego de enfermedades musculares muy raras el diagnóstico, antes de que haya tirantez muscular y articular.

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Sin embargo, la nutrición adecuada es fundamental para la salud en general. La movilidad o inactividad limitadas resultantes de la debilidad muscular pueden contribuir a la obesidad, deshidratación, y estreñimiento.

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Los pacientes con distrofia que tienen trastornos para tragar o respirar y aquellas personas que han perdido la capacidad de caminar independientemente deben ser monitorizados para detectar signos de malnutrición.

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A veces se practica la cirugía correctiva para aliviar las complicaciones de la distrofia muscular. El pronóstico varía de acuerdo al tipo de distrofia muscular y a la velocidad de la evolución.

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La expectativa de vida puede depender del grado de debilidad muscular y de cualquier complicación respiratoria o cardíaca. El objetivo del tratamiento es tratar de ralentizar el progreso de la enfermedad.

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Es muy importante para estos pacientes evitar la vida sedentaria que favorece la atrofia muscular. Así como corregir las complicaciones que se presentan, como las cataratas mediante cirugía o las arritmias cardíacas con la implantación de un marcapasos.

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Categoría:Enfermedades musculares

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Versión en inglés. El primer relato histórico de distrofia muscular apareció encuando Sir Charles Bell escribió un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad progresiva en niños varones.

Enfermedades raras: Todo sobre las distrofias musculares

En ese momento se pensó que los síntomas eran signos de tuberculosis. La palabra distrofia deriva del griego disque significa "difícil" o "defectuoso," y trofo "nutrición.

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La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar.

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La distrofia muscular no es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad. Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan enfermedades musculares muy raras que son críticas para la integridad muscular.

Las células corporales no funcionan adecuadamente cuando una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente o algunas veces falta por completo.

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Los genes son como anteproyectos: contienen mensajes codificados que determinan los rasgos o características de una persona. Cada mitad de un par cromosómico es similar a la otra, con excepción de un par, que determina el sexo del individuo. Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras:.

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La distrofia muscular se produce en todo el mundo y afecta a todas las razas. La mayoría de las distrofias musculares son familiares, o sea que hay algunos antecedentes familiares de la enfermedad. La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de proteínas, llamadas complejo de distrofina-glucoproteínaque evita el daño a medida que las fibras musculares se contraen y relajan. Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este enfermedades musculares muy raras, llevando a la degeneración muscular progresiva.

Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios tejidos y enfermedades musculares muy raras del cuerpo, afecta con mayor prominencia a la integridad de las fibras musculares.

Enfermedades neuromusculares

Los estudios de otras enfermedades musculares relacionadas pueden, sin embargo, contribuir a lo que sabemos sobre distrofia muscular. Existen nueve grupos principales de distrofias musculares. Los trastornos se clasifican por el alcance y la distribución de la debilidad muscular, edad al inicio, velocidad de evolución, gravedad de los síntomas, y antecedentes familiares incluido cualquier patrón de herencia.

Aunque algunas formas de distrofia muscular link hacen enfermedades musculares muy raras en la infancia o la niñez, otras pueden no aparecer hasta la mediana edad o después. Afecta alrededor de uno en 3, nacimientos de varones.

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Debido a que enfermedades musculares muy raras herencia es recesiva ligada a X causada por una mutación del cromosoma X, o sexualla distrofia muscular de Duchenne principalmente afecta a varones, aunque las niñas y las mujeres portadoras del gen defectuoso pueden mostrar algunos síntomas. Alrededor de un tercio de los casos refleja nuevas mutaciones y el resto es hereditario.

Las hermanas de los niños enfermedades musculares muy raras distrofia muscular de Duchenne tienen una probabilidad del 50 por ciento de ser portadoras del gen defectuoso.

Enfermedades musculares

La distrofia muscular de Duchenne generalmente se evidencia cuando un niño enfermedades musculares muy raras comienza a caminar. La debilidad progresiva y el desgaste muscular una disminución en la fuerza y el tamaño muscular causadas por fibras musculares en degeneración comienza en los muslos y la pelvis antes de propagarse a los brazos.

Otros síntomas son la pérdida de algunos reflejos, marcha de pato, caídas frecuentes y torpeza especialmente al correrdificultad al levantarse de una posición sentada o acostada o al subir escaleras, cambios posturales en general, dificultad respiratoria, debilidad pulmonar, y cardiomiopatía debilidad muscular cardíaca que interfiere con enfermedades musculares muy raras capacidad de bombeo.

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Muchos niños son incapaces de correr o saltar. Los pacientes pueden tener dificultad respiratoria, infecciones respiratorias, y problemas para tragar. El adelgazamiento óseo y la escoliosis curvatura de la columna son comunes.

Algunos niños tienen un leve retraso mental.

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Entre los 3 y 6 años de edad, los niños pueden mostrar breves períodos de mejoría física seguidos por degeneración muscular progresiva. La distrofia muscular de Duchenne se produce de la ausencia de la proteína enfermedades musculares muy raras distrofina.

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El inicio de la debilidad muscular típicamente se click entre los 5 y 10 años de edad. La mayoría de los pacientes pierde la capacidad de caminar a los veintitantos años, y enfermedades musculares muy raras mayoría muere alrededor de los cuarenta años de complicaciones cardíacas o respiratorias.

Las personas con distrofia muscular de Becker tienen una función parcial pero insuficiente de la proteína distrofina.

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Generalmente el trastorno aparece alrededor de los 11 años pero puede producirse hasta los 25, y los pacientes generalmente viven hasta la mediana edad o después. La tasa de enfermedades musculares muy raras muscular progresiva y simétrica en ambos lados del cuerpo y de debilidad varía mucho entre los individuos afectados.

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Muchos pacientes son capaces de caminar hasta la edad de treinta y tantos o después, mientras que otros son incapaces de caminar pasada la adolescencia. Algunos individuos afectados no necesitan usar nunca una silla de ruedas.

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Como en la distrofia muscular de Duchenne, la debilidad muscular en la distrofia de Becker típicamente enfermedades musculares muy raras nota primero en los brazos y hombros, muslos y pelvis.

Los síntomas precoces de la distrofia muscular de Becker incluyen caminar en puntas de pie, caídas frecuentes y dificultad para levantarse del suelo. Los deterioros cardíaco y mental no son tan graves como en la distrofia muscular de Duchenne.

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Afecta a niños de ambos sexos. El grado y la evolución de la debilidad muscular y la degeneración varían con el tipo de trastorno.

Enfermedades raras: Todo sobre las distrofias musculares | Martha_debayle | W Radio Mexico

La debilidad puede notarse primero cuando los niños no cumplen los hitos de función motora y control muscular. Hay tres grupos de distrofia muscular congénita:.

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Los defectos en la proteína merosina causan casi la mitad de todos los casos de distrofia muscular congénita. Algunos pacientes tienen desarrollo intelectual normal mientras que otros se vuelven gravemente incapacitados.

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La distrofia muscular congénita también puede afectar el sistema nervioso central, causando problemas de la visión y el habla, convulsiones, y cambios estructurales en el cerebro. Enfermedades musculares muy raras niños con el trastorno mueren en la infancia mientras que otros pueden vivir hasta la edad adulta solamente con incapacidad mínima.

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La distrofia muscular de Emery-Dreifuss afecta principalmente a niños. El trastorno tiene dos formas: uno es recesivo ligado a X y el otro es dominante autosómico.

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El inicio de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss generalmente es aparente a los 10 años, peor los síntomas pueden aparecer hasta los veintitantos años. Enfermedades musculares muy raras contracturas de la columna, los tobillos, las rodillas, los codos y la nuca generalmente preceden a una debilidad muscular significativa, que es menos grave que en la distrofia muscular de Duchenne.

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Las contracturas pueden provocar que los codos se traben en una posición flexionada. Toda la columna puede volverse rígida a medida que evoluciona la enfermedad.

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Otros síntomas incluyen el deterioro de los hombros, caminar en puntas de pie, y debilidad facial leve. Los niveles de creatina cinasa sérica pueden estar moderadamente elevados.

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Enfermedades musculares muy raras todos los pacientes con distrofia muscular de Emery-Dreifuss tienen alguna forma de problema cardíaco a los 30 años y a menudo requieren un marcapasos u otro dispositivo de asistencia. Las portadoras del trastorno a menudo tienen complicaciones cardíacas sin debilidad muscular.

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Los pacientes a menudo mueren en la edad adulta mediana de insuficiencia cardíaca o pulmonar progresiva. La expectativa de vida es normal, pero algunos individuos se vuelven gravemente discapacitados.

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Generalmente el inicio se produce en la adolescencia pero puede producirse hasta los 40 años. Un patrón particular de desgaste muscular hace que los hombros aparezcan inclinados y los omóplatos con aspecto alado.

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Algunos pacientes no pueden fruncir los labios o silbar y pueden tener dificultad para tragar, enfermedades musculares muy raras o hablar. Otros síntomas pueden ser la pérdida de la audición particularmente las frecuencias altas y la lordosisuna curvatura anormal hacia adelante de la columna.

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Las contracturas son raras. Algunos pacientes con esta distrofia sienten dolor intenso en el miembro afectado.

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Una forma de inicio infantil de la enfermedad también puede causar enfermedad de la retina y alguna pérdida de la audición. Se han identificado al menos tres formas de distrofia muscular del anillo óseo dominante autosómica conocidas como enfermedades musculares muy raras 1 y ocho formas de distrofia muscular del anillo óseo recesiva autosómica conocidas como tipo 2.

Se sabe ahora que algunas formas recesivas autosómicas del trastorno se deben a una deficiencia de cualquiera enfermedades musculares muy raras cuatro proteínas del complejo de distrofina-glucoproteína llamado sarcoglicano. Las distrofias musculares dominantes del anillo óseo generalmente comienzan en la edad adulta. La distrofia muscular del anillo óseo afecta a ambos sexos.

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En link casos, enfermedades musculares muy raras trastorno parece detenerse temporalmente, pero los síntomas luego se reanudan.

La debilidad se observa típicamente primero alrededor de las caderas antes de propagarse a los hombros, las piernas y el cuello. Los pacientes desarrollan una marcha de pato y tienen dificultad cuando se levantan de sillas, suben escaleras, o transportan objetos pesados.

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Los pacientes se caen con frecuencia y son incapaces de correr. Algunos pacientes también experimentan complicaciones respiratorias y cardiomiopatía.

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La inteligencia sigue siendo normal. La mayoría de las personas con distrofia muscular del anillo óseo se vuelve gravemente incapacitada a los 20 años del inicio de la enfermedad.

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Los pacientes tal vez no sean capaces de realizar movimientos manuales finos y tengan dificultad para extender los dedos. El inicio de la distrofia muscular enfermedades musculares muy raras, que afecta a ambos sexos, generalmente se produce entre los 40 y los 60 años. En una forma de distrofia muscular distal, se sabe que falta un complejo proteínico de la membrana muscular llamado disferlina.

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Aunque la distrofia muscular distal es principalmente un trastorno dominante autosómico, se han informado formas recesivas autosómicas en adultos jóvenes. Los síntomas son similares a los de la distrofia de Duchenne pero con un patrón distinto de daño muscular.

También se ha informado sobre una enfermedades musculares muy raras de inicio infantil de distrofia distal recesiva autosómica.

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Las personas con distrofia muscular miotónica pueden vivir una vida larga, con incapacidad variable pero lentamente progresiva. El inicio típico de la enfermedad es entre los 20 y 30 años, pero puede aparecer antes.

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Los pacientes también pueden sentirse somnolientos y tener una necesidad excesiva de dormir. Esta enfermedad dominante autosómica afecta a ambos sexos.

Las mujeres pueden tener períodos menstruales irregulares y ser estériles.

Enfermedades neuromusculares: MedlinePlus en español

Una forma infantil de distrofia muscular miotónica puede evidenciarse entre los 5 y 10 años de edad. Una mujer embarazada con distrofia muscular miotónica puede dar a luz a un bebé con una forma congénita rara del trastorno.

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Los síntomas en el nacimiento pueden ser dificultad para tragar o succionar, dificultad respiratoria, ausencia de enfermedades musculares muy raras, deformidades esqueléticas como pie equinoy debilidad muscular notable, especialmente en la cara. Los niños con distrofia congénita miotónica también pueden tener retraso mental y del desarrollo motor.

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Esta forma infantil grave de distrofia muscular miotónica aparece casi exclusivamente en los niños que han heredado el gen defectuoso de sus madres, quienes tal enfermedades musculares muy raras no sepan que son portadoras de la enfermedad.

El defecto genético heredado que causa distrofia muscular miotónica es una larga y anormal repetición de una "palabra" de tres letras en el código genético.

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Versión en inglés. El primer relato histórico de distrofia muscular apareció encuando Sir Charles Bell escribió un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad progresiva en niños varones.

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